地球環境が人類を改変する

高地への適応の仕方は、2通りある

アジアのチベット高原や南米のアンデス高原には古くから人間が住み着いていますが、その祖先はアフリカからの分布拡大に伴ってたどり着いた人々と考えられています。ただ、このような高山環境で生きていくことは簡単ではありません。具体的には、チベットやアンデスのように標高4000mにもなる場所は、海抜0mの土地に比べて気温がおよそ24℃も低く、一回の呼吸で吸える酸素の量も約60％まで減ってしまいます。ふつうの人はそんな環境にいるだけで、体調が悪くなります。代表的なのは低酸素環境に起因する症状です。軽症であれば頭痛や吐き気といった高山病の症状にとどまりますが、重症になると肺水腫や脳浮腫を引き起こしますし、妊娠出産にも影響します。人体には、継続的な低酸素状態に反応して赤血球の血中濃度を高くし、酸素の利用効率を高める機能が備わっています。ただしこれは応急処置的なもので、長期間に及ぶと過剰な赤血球によって血液の粘度が高まって、全身に十分な血液を送り出すことが困難になります（慢性高山病）。そのようなわけで、高山環境は人類が分布拡大した地域のなかでも最も過酷な環境の一つと言えます。環境が過酷であるということは、それだけ選択圧も強いということ。それゆえ、かつて高山地帯に定着した人々はその強い選択圧に適応し、急速に進化しました。

その代表的なものが、チベット高原に住む人々の適応進化です。当地の人々の体には赤血球の増加を強く抑制しながらも、全身の組織への酸素供給を保つしくみが備わっています。赤血球の代わりに、強力な血管拡張剤である一酸化窒素を増やして血流を増加させているのです⁽³⁾。興味深いことに、この適応に関連する遺伝子（EPAS1）の由来は、私たちとは別の人類（デニソワ人）にある可能性が示唆されています。私たちの祖先がチベット周辺に進出した際に、先住していたデニソワ人と遺伝的に交流し、そこから高原適応のカギとなる遺伝子がもたらされたのかもしれません⁽⁴⁾。

一方、アンデス高原の人々はまた違った形で適応したようです⁽⁵⁾。アンデスの人々の赤血球濃度の抑制はそこまで顕著ではありません。しかしその一方で、彼らの胸郭は大きく、それに伴って肺容量も大きいことが古くから知られていました。肺が大きいほど空気中の酸素をうまく利用できるので、体調不良にならずに生きていくことができます。つまり、アンデス高原の人々は、血管拡張という生理的反応ではなく、胸郭・肺の増大という形態学的変化によって環境に適応したのです。この場合も肌の色と同様に、同じ選択圧に対して異なる経路で適応が生じたというわけです。
 

毛髪も急速な進化の賜物

ヨーロッパで生じた肌の色への選択圧は、副産物として髪や瞳の色も進化させた可能性があります。肌の色の違いは主にメラニン色素の多寡で決まるのですが、同様に髪や瞳の色にもメラニン色素が関与しており、ここに明るい肌の関連遺伝子が関係していることが示唆されています⁽⁶⁾。しかし、髪や瞳の色には肌の色ほど緯度に沿った明確なパターンはなく、副産物説だけではうまく説明がつきません。別の仮説として提案されているのは、性選択説です。広く動物界を見渡せば、配偶者に選ばれやすいという生物学的利益によって進化した形質は少なくありません（クジャクの羽がその好例です）。性選択仮説では、明るく目立つ金髪や碧眼などは、初めは肌の色の副産物として生じ、その後に広まっていったのは異性に選ばれやすかったからではないか、と考えます。

東アジア地域の人に多い「太くまっすぐな髪」も、なんらかの自然選択があったはずなのにその詳細は不明な形質の一つです。この形質にはエクトジスプラシンA受容体という遺伝子が関わっていて、特定のタイプのエクトジスプラシンA受容体を持つ人は、髪の断面が大きく、円に近い形になる（つまりカールしにくくなる）ことが知られています⁽⁷⁾。ただし、エクトジスプラシンA受容体は髪の質だけでなく、汗腺の量、乳腺の量、歯の形態（前歯の裏側が凹んでいるのは東アジア人特有なのです）などいろいろな形質に関与しています⁽⁸⁾。それゆえに、どうしてこの形質が進化したのかが特定しにくいのです。このことを説明する仮説には、高温多湿な東アジアに住む人びとにとって、汗腺を増やして蒸散作用による冷却機能を高めるという進化的利点があったから、この遺伝子の頻度が増加した、というものがあります。しかし、汗腺の量は遺伝子だけでなく生まれ育った環境の影響でも変化するため、あまり有力な説ではありません。結局、エクトジスプラシンA受容体がどうして進化したのか、具体的な理由は未だに謎のままです。

ここまで読まれた皆さんは、なぜ稲作の歴史が長い地域ではお酒に弱い人が多くなったのか、その進化的な理由が気になるはずです。これほど明確な地理的なパターンがあるので、かなり強い自然選択が働いたと推定されるのですが、実は、この理由はよくわかっていません。一つの可能性として、この遺伝子を持つことで、お酒を飲み過ぎない、という利点があったのではないかと（真面目に）議論されています。どういうことでしょうか。

お酒を飲み過ぎてしまった人は、行動が大胆になり、注意力や運動能力が低下し、最後は眠りこけてしまいます。一方で、お酒に弱い遺伝子を持つ人は、少量のお酒でも顔が真っ赤になり、気分が悪くなってそれ以上のお酒を飲むことはありません。もしかすると、稲作が広がった古代中国では、飲酒文化が花開き、社会全体にその悪影響が蔓延してしまったのかもしれません。その中で、お酒を飲めない人たちの方が、生存率が高く、社会的に成功し、子どもをたくさん残していった……ちょっと妄想が過ぎるかもしれません。とはいえ、稲作が広がった古代中国ではお酒に弱い人ほど進化的に有利だったからこそ、遺伝子が今のようになっていったはずです。そこにどんな理由があったのか、今後解明されるのを期待しましょう。

図2　Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Global-map-of-skin-pigmentation-levelsThis-map-based-on-the-work-of-the-geographer-R.jpg), by D. O'Neil (Behavioral Sciences Department, Palomar College, San Marcos, California, USA)を一部翻訳。CC BY 4.0.

図4　 Peng, Y., Shi, H., Qi, Xb. et al., “The ADH1B Arg47His polymorphism in East Asian populations and expansion of rice domestication in history.” BMC Evol Biol 10:15(2010), Figure 1を引用。CC BY 2.0.

1. Parra, E. J., et al., “Implications of correlations between skin color and genetic ancestry for biomedical research.” Nature Genetics 36(Suppl 11): S54-60 (2004).
2. Edwards, M., Bigham, A., Tan, J., Li, S., Gozdzik, A., Ross, K., et al., “Association of the OCA2 Polymorphism His615Arg with Melanin Content in East Asian Populations: Further Evidence of Convergent Evolution of Skin Pigmentation.” PLoS Genetics 6(3): e1000867 (2010).
3. Erzurum, S. C., et al., “Higher blood flow and circulating NO products offset high-altitude hypoxia among Tibetans.” Proceedings of the National Academy of Sciences 104(45):17593-8 (2007).
4. Ongaro, L., Huerta-Sanchez, E., “A history of multiple Denisovan introgression events in modern humans.” Nature Genetics 56(12): 2612-22 (2024).
5. Julian, C. G., Moore, L. G., “Human Genetic Adaptation to High Altitude: Evidence from the Andes.” Genes 10(2): 150 (2019).
6. Sulem, P., et al., “Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans.” Nature Genetics 39(12):1443-52 (2007).
7. Fujimoto, A., et al., “A scan for genetic determinants of human hair morphology: EDAR is associated with Asian hair thickness.” Human Molecular Genetics 17(6):835-43 (2008).
8. Kamberov, Y. G., et al., “Modeling recent human evolution in mice by expression of a selected EDAR variant.” Cell 152(4):691-702 (2013).
9. Perry, G. H., et al., “Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation.” Nature Genetics 39(10):1256-60 (2007).
10. Bersaglieri, T., et al., “Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene.” American Journal of Human Genetics 74(6):1111-20 (2004).
11. McGovern, P. E., et al., “Fermented beverages of pre- and proto-historic China.” Proceedings of the National Academy of Sciences 101(51):17593-8 (2004).